Terdapat beberapa gangguan kawal atur biopterin.

Kecacatan gen tunggal yang menjejaskan gen GCH1 menyekat langkah pertama dalam sintesis biopterin, dan membawa kepada distonia responsif dopamina, juga dikenali sebagai sindrom Segawa. Ini disebabkan oleh peranan BH4 dalam mensintesis neurotransmiter, termasuk dopamina, dan dirawat dengan suplemen dengan levodopa yang tidak memerlukan BH4 dalam penukaran kepada dopamina. Kecacatan GCH1 ialah dominan autosom, bermakna hanya satu salinan gen yang rosak diperlukan agar keadaan ini berlaku. Model kalah mati gen tikus yang menyekat sintesis biopterin mati sejurus selepas kelahiran oleh kerana ketidakupayaan mereka untuk menghasilkan katekolamina dan neurotransmiter.[6]

Gangguan sintesis biopterin juga merupakan punca hiperfenilalaniemia; metabolisme fenilalanina memerlukan BH4 sebagai kofaktor.[7]

Dalam psikiatri, ketidakseimbangan kepekatan biopterin telah dihipotesiskan dikaitkan dengan gangguan mood, terutamanya kemurungan.[8]